Минздравсоцразвития России подготовило проект перечня редких заболеваний

Сегодня, 5 декабря, пресс-служба Главного управления Алтайского края по здравоохранению и фармацевтической деятельности сообщила о том, что во исполнение   статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации" Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представил проект Перечня редких (орфанных) заболеваний.

В этом перечне указаны следующие редкие заболевания:

Болезнь Гоше, Мукополисахаридоз I тип, Мукополисахаридоз II тип, Мукополисахаридоз VI тип, Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы), Фенилкетонурия кофакторная, Гомоцистинурия, Метилмалоновая ацидемия, Изовалериановая ацидемия, Пропионовая ацидемия, Множественный дефицит карбоксилаз, Глутаровая ацидурия I типа, Болезнь кленового сиропа, Тирозинемия, Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи, Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы), Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13), Лейкодистрофия Краббе, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, Витамин Д-резистентный рахит, Витамин Д-зависимый рахит, Почечный канальцевый ацидоз, Гемофилия А и В, Дефицит аденазиндезаминазы, Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы, Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы), Болезнь Фабри, Гистидинемия, Муковисцидоз, Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина), 3-метилглутаконовая ацидемия, Несовершенное костеобразование, Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, Синдром Лоу, Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, Болезнь Помпе, Цистиноз, Гиперлизинемия, Мукополисахаридоз III тип, Мукополисахаридоз IV тип, Мукополисахаридоз VII тип, Муколипидоз 2 типа, Галактоземия (дефицит эпимеразы), Галактоземия (дефицит галактокиназы), a-Маннозидоз, b- Маннозидоз, Сиалидоз, GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга), GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери), GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса), GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа), Болезнь Нимана-Пика А и В, С, Болезнь Марфана, Синдром Элерса-Данлоса, Синдром Стиклера, Синдром Билса, Синдром Вейла-Марчезани, Нейрофиброматоз I типа, Туберозный склероз, Синдром Менкеса, Синдром Леш-Нихана, Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена), Муколипидоз 2 (I-cell-disese), Системный дефицит Карнитина, Фукозидоз, Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы, Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы, Цитруллинемия, Аргининянтарная ацидемия, Аргининемия, Болезнь Хартнупа, Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью, Глутамаровая ацидемия II типа, 3-метилкротонилглицинурия, Митохондриальные энцефаломиопатии, Синдром Ретта, Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы, Дефицит трифункционального белка, Некетотическая гиперглицинемия, Легочная гипертензия, Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы), Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, Буллезный эпидермолиз.

Ранее ИА "Амител" сообщало, что президент России Дмитрий Медведев 22 ноября подписал Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ", который был принят Государственной Думой 1 ноября 2011 года и одобрен Советом Федерации 9 ноября 2011 года.

Данный законопроект вызвал серьезную полемику в медицинских кругах и обществе. Ряд жителей городов России, протестуя против принятия закона, даже объявили голодовку: в Москве, Сургуте, Тюмени и Петербурге.