Минздрав обновил перечень редких заболеваний

Министерство здравоохранения России дополнило список редких заболеваний — теперь в нем числится 303 нозологии, сообщает РИА Новости.

В перечень добавили две болезни: фиброматоз десмоидного типа, представляющий собой редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани, и первичную эритромелалгию — редкое генетическое либо идиопатическое заболевание, при котором у пациентов случаются приступы жгучей боли, а конечности краснеют и становятся горячими. 

Кроме того, в категорию "Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью", включили синдром Шаафа — Янга. Это редкое генетическое нейроразвивающее заболевание, обусловленное мутациями в определенном гене. 

Расширение списка призвано повысить эффективность диагностики таких болезней, а также облегчить процедуру регистрации лекарственных препаратов для их лечения. Ранее врач рассказал, какие болезни угрожают поколению Z.