В скрининг новорожденных в России добавят шесть тяжелых заболеваний
С 2027 года младенцев планируют обследовать в том числе на миодистрофию Дюшенна
Новорожденный, ребенок / Изображение сгенерировано "Шедеврум" от ИИ YandexART / amic.ru
В России расширят программу скрининга новорожденных. С 2027 года младенцев планируют обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять тяжелых наследственных заболеваний. Об этом РИА Новости рассказала заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
По ее словам, цель — включить эти заболевания в программу госгарантий. Дети с такими диагнозами получают лекарственную поддержку через фонд "Круг добра".
В перечень заболеваний, которые хотят добавить в скрининг, входят:
- болезнь Помпе;
- мукополисахаридоз первого типа;
- болезнь Гоше;
- болезнь Ниманна‑Пика типа А/В;
- болезнь Краббе.
При этом расширение скрининга уже началось. Так, с апреля 2026 года у новорожденных дополнительно проверяют наличие Х‑сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот.