В скрининг новорожденных в России добавят шесть тяжелых заболеваний

В России расширят программу скрининга новорожденных. С 2027 года младенцев планируют обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять тяжелых наследственных заболеваний. Об этом РИА Новости рассказала заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

По ее словам, цель — включить эти заболевания в программу госгарантий. Дети с такими диагнозами получают лекарственную поддержку через фонд "Круг добра".

В перечень заболеваний, которые хотят добавить в скрининг, входят:

• болезнь Помпе;
• мукополисахаридоз первого типа;
• болезнь Гоше;
• болезнь Ниманна‑Пика типа А/В;
• болезнь Краббе.

При этом расширение скрининга уже началось. Так, с апреля 2026 года у новорожденных дополнительно проверяют наличие Х‑сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот.

В России расширили список обследований при диспансеризации

Изменения затрагивают несколько возрастных групп и включают дополнительные анализы для оценки сердечно-сосудистого риска, а также расширенный онкоскрининг

НОВОСТИЗдоровье