Минздрав обновил перечень редких заболеваний

Минздрав России пополнил список орфанных заболеваний — в него включили первичный билиарный холангит, ранее известный как первичный билиарный цирроз. Об этом свидетельствует ведомственный документ, с которым ознакомилось РИА Новости.

Теперь перечень редких патологий насчитывает 306 наименований. Первичный билиарный холангит — это хроническое аутоиммунное заболевание печени. при котором иммунная система атакует и постепенно разрушает мелкие внутрипеченочные желчные протоки. 

Среди характерных симптомов — слабость, повышенная утомляемость, кожный зуд, желтуха, а также боль или дискомфорт в правом подреберье. Ранее в реестр уже были добавлены несколько нозологий: фиброматоз десмоидного типа, первичная эритромелалгия, синдром Рафика и синдром дупликации хромосомы. 

Расширение перечня помогает совершенствовать диагностику таких недугов, а также облегчает процедуру регистрации специализированных лекарственных препаратов.