Впервые расшифрованы геномы аутистов

Сотрудникам правозащитной организации Autism Speaks, которая занимается финансированием научно-исследовательских проектов по аутизму, впервые удалось полностью расшифровать геномы людей, страдающих расстройством аутистического спектра (РАС), а также членов их семей, пишет РБК со ссылкой на Science Daily.

На пилотной стадии проекта специалисты расшифровали геномы 99 человек (из них 32 страдали РАС: 25 мужчин и семь женщин) и их родителей. Три участника эксперимента выступали в качестве контрольной семьи, в которой не отмечалось этого заболевания.

Ученые выявили мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся относительно аутизма, в девяти уже известных генах и в восьми генах-кандидатах, связанных с аутизмом. Речь идет о CAPRIN1 и AFF2, VIP (связан с социально-когнитивным дефицитом), SCN2A и KCNQ2 (связаны с эпилепсией), а также NRXN1 и CHD7, которые приводят к синдрому CHARGE. Генетические вариации, связанные с риском развития РАС, были идентифицированы у родителей детей-аутистов в 50% семей.

"Полная расшифровка генома предлагает уникальный инструмент для продвижения в понимании генетической архитектуры аутизма. В будущем результаты полной расшифровки генома помогут найти потенциальные молекулярные мишени для фармакологического вмешательства и приведут к созданию индивидуализированной терапии аутизма. Это позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, особенно среди братьев и сестер детей, страдающих аутизмом, где риск развития рецидива составляет примерно 18%", - комментирует автор исследования, директор Центра Маклафлин при Торонтском университете, доктор Стивен Шерер.

Autism Speaks совместно с сотрудниками Дюкского университета планирует создать крупнейшую в мире библиотеку секвенированных геномов для людей с РАС. В будущем они планируют полностью расшифровать геномы членов более 2 тыс. семей, в которых двое или более детей страдают РАС.

"Поскольку мы продолжаем тесты с участием большего числа добровольцев и членов их семей, мы ожидаем обнаружить и изучить дополнительные генетические вариации, связанные с аутизмом. Нам удастся ускорить основные и трансляционные исследования по аутизму и связанными с ним отклонениями в развитии. А библиотека секвенированных геномов будет способствовать привлечению для сотрудничества новых исследователей во всем мире, позволит государственным и частным организациям проводить масштабные работы", - отметил вице-президент Autism Speaks Энди Ши.

Результаты исследования ученых опубликованы в American Journal of Human Genetics.