Девочка из Новосибирска девять лет не может получить точный диагноз редкого заболевания

Девятилетняя Маша уже с рождения живет с тяжелым заболеванием кожи, однако за все эти годы врачи так и не смогли установить точный диагноз. Семья прошла многочисленные обследования, оплатила дорогостоящее генетическое исследование и продолжает искать способы помочь ребенку. Сейчас лечение обходится примерно в 30–35 тысяч рублей в месяц, и родители признаются, что оплачивать его без перерывов становится все сложнее, пишет "КП-Новосибирск".

Первые симптомы появились сразу после рождения девочки. По словам матери, Маша появилась на свет с крупными волдырями на пятках и коленях, которые вскоре лопнули. Изначально медики предполагали ограниченную форму буллезного эпидермолиза, известного как болезнь "бабочки", однако позднее стали рассматривать и другую версию — редкую форму ладонно-подошвенного кератоза. Несмотря на годы наблюдений, окончательно подтвердить диагноз врачам пока не удалось.

Надежду семья связывала с генетическим исследованием, на которое самостоятельно собирала средства. Однако анализ не дал однозначного ответа.

«Тест не дал полной информации, врачи настаивают на анализах родного отца дочери, — рассказала мама девочки Елена. — Заболевание, вероятнее всего, передалось именно по отцовской линии. Однако подтвердить это невозможно без обследования биологического отца Маши».

По словам женщины, биологический отец девочки давно прекратил общение с семьей, а обязать его пройти необходимое обследование невозможно.

НОВОСТИОбщество

Новорожденный стал инвалидом из-за халатности врачей роддома в Петербурге

Сейчас Маше 9 лет. Из-за болезни кожа на руках и ногах регулярно трескается до крови, а раны долго не заживают.

«Бывают моменты, когда кожа на руках и ногах лопается до крови, трещины долго не заживают. Это заболевание пожизненное. Оно требует не только наружного ухода, но и поддержки иммунитета, а также нормальной работы желудочно-кишечного тракта», — говорит мать девочки.

За последние годы семья испробовала различные способы облегчить состояние ребенка: специальное питание, массажи, наружные средства и разные схемы терапии. Осенью прошлого года Елена обратилась за консультацией к московскому врачу интегративной медицины, который предложил новый курс лечения.

«Мы начали алоэ-терапию вместе с препаратами для поддержки организма. Уже увидели положительную динамику. Врач говорит, что Маша еще маленькая, поэтому сейчас есть время помочь организму хотя бы частично справиться с болезнью», — рассказала Елена.

Однако стоимость такого лечения оказалась высокой. Ежемесячно на необходимые препараты требуется около 30–35 тысяч рублей. По словам женщины, раньше семья могла приобретать лекарства регулярно, однако после рождения четвертого ребенка и оформления ипотеки делать это стало значительно сложнее.

«Получается волнообразно: месяц-два принимаем препараты, потом вынуждены делать перерыв, потому что денег просто не хватает», — объясняет мама девочки.

Сейчас семья живет в Кировской области. Несмотря на заболевание, Маша посещает школу, помогает родителям присматривать за младшими детьми и, по словам матери, не сталкивается с насмешками со стороны сверстников. Главной задачей остается продолжение лечения, которое врачи рекомендуют не прерывать.

Семья также рассматривает возможность приобрести препараты сразу на полгода вперед. Такой курс обойдется примерно в 150 тысяч рублей, что значительно дешевле ежемесячных закупок. Родные девочки надеются, что это позволит продолжить терапию без вынужденных перерывов и сохранить положительную динамику.

Инвалид‑колясочник в Новосибирске пожаловался на водителей троллейбусов

В прокуратуре заключили, что водитель действовал по инструкции

НОВОСТИОбщество