Еда из аптеки: редкое заболевание фенилкетонурия стало частью жизни более 60 человек в Алтайском крае

В Алтайском крае свыше 60 человек страдают редким генетическим заболеванием — фенилкетонурией. Этот недуг связан с нарушением метаболизма аминокислоты под названием фенилаланин, входящей в состав белков всех известных живых организмов.

Судьба больных фенилкетонурией напрямую зависит от рациона питания. Если они будут соблюдать диету и не употреблять в пищу продукты, содержащие белок, останутся нормальными людьми, будут есть с "общего стола" - их ждет тяжелое поражение центральной нервной системы, проявляющееся, в частности, в виде нарушения умственного развития. А чтобы соблюдать диету, нужно покупать еду в аптеке. Из "обычных" продуктов им можно лишь есть низкобелковые овощи, фрукты, ягоды и оливковое масло.

Дорогая пища

Недавно в редакцию ИА "Амител" обратилась жительница районного центра Советское Юлия Желтоухова. Ее дочь Ксения (девочке 13 сентября исполнится два года) больна фенилкетонурией. У малышки выявили редкую болезнь в родильном доме. Нынче  новорожденных проверяют на наличие пяти генетических заболеваний. В Алтайском крае на это ежегодно тратится 13-15 миллионов рублей.

Благодаря своевременной диагностике Ксению уберегли. Девочка сразу же начала получать особое питание, а это главное "лекарство" в случае с больными фенилкетонурией. В данный момент она ничем не отличается в развитии от сверстников.

По краевой программе "Здоровое поколение" больные фенилкетонурией бесплатно снабжаются аминокислотной смесью (в год выделяется из регионального бюджета 2,5 миллиона рублей), которая заменяет белок. Получает смесь и Ксюша. А продукты питания (мука, печенье, макароны, крупы, напитки и т.д.) жители Алтайского края до недавнего времени в 100%-ом объеме покупали за собственный счет.

Юлия Желтоухова уверяет, что в месяц их семья тратит на продукты около 8 тысяч рублей. Причем, в сельских аптеках еду не продают. За ней ездят в Барнаул в "Аптеку доктора Сотниковой". В справочной аптек мы выяснили, что "Аптека доктора Сотниковой" - единственная аптека в регионе, реализующая еду для страдающих фенилкетонурией.

Ежемесячно отдавать 8 тысяч на продукты — серьезная трата для сельской семьи. У Ксюши к тому же растет старшая сестра 12-ти лет. Усугубляет положение то, что маме не удастся помочь супругу в обеспечении семьи, потому что она вынуждена до самой школы ухаживать за ребенком. Врачи говорят насчет садика: "Какой вам садик? Кто там за вами будет смотреть?"

В детском садике потребуется отдельно готовить для Ксюши. Но эта трудность преодолима. Куда сложнее воспитателю в течение дня, всячески "обманывая" девочку, выпаивать противную на вкус аминокислотную смесь. Чуточку повзрослев, Ксюша поняла, что вкусно, а что нет, и стала отказываться от неприятной еды. Даже маме сейчас тяжело скармливать малышке смесь. Ее маленькими порциями разводят в жидкости (за сутки требуется скормить 100 граммов), допустим, в соке. Однако и насыщенный вкус сока не способен  полностью скрыть вкус смеси.

Инвалидность за взятку

Инвалидность, наличие которой предполагает выплату социальной пенсии, страдающим фенилкетонурией автоматически, то есть по диагнозу, не устанавливается. Наличие какой либо болезни, согласно российскому законодательству, в принципе не является основанием для присвоения инвалидности. Ее устанавливают при:

а) нарушении здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленном заболеваниями, последствиями травм или дефектами; б) ограничении жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью); в) необходимости в мерах социальной защиты, включая реабилитацию.

Выполнение именно всех трех условий является основанием для признания гражданина инвалидом.

Впрочем, за взятку в России можно добиться много чего. Поэтому в Алтайском крае часть больных фенилкетонурией, хоть и без патологий, получили инвалидность. Ксюше, по понятным причинам, инвалидность не дали. Медико-социальную экспертизу она проходила в октябре 2011 года.

От органов социальной защиты в 2012 году, когда родители обратились за помощью, семья получила 2 тысячи рублей. Аналогичную сумму выделят в 2013-ом.

По словам главного внештатного генетика Главного управления Алтайского края по здравоохранению и фармацевтической деятельности, заведующего медико-генетической консультацией Диагностического центра Алтайского края (ДЦАК) Александра Никонова, в Алтайском крае из 60 с лишним больных (сюда входят взрослые и дети) насчитывается 20 инвалидов. Не будем их делить на "настоящих" и "ненастоящих". Среди всех больных около 40 детей школьного возраста, 30 из них обучается - они умственно развиты.

Помощь с продуктами

Никонов рассказал, что специфичную еду больным фенилкетонурией лучше получать пожизненно. Раньше в России считалось, что переход на обычную пищу возможен после полового созревания, но жизнь показала, что отход от диеты чреват ухудшением здоровья.

Александр Михайлович убежден, что раз государство тратит миллионы на диагностику фенилкетонурии, значит, следуя логике, ему нужно помогать и с питанием больных.

С середины 2012 года впервые в Алтайском крае через ДЦАК в соответствии с постановлением Правительства РФ начали закупать специальное безбелковое лечебное питание (из краевого бюджета на год выделена сумма в размере 4,5 миллионов рублей) для взрослых и маленьких пациентов с фенилкетонурией. Александр Никонов говорит, что в Сибири аналогичные закупки осуществляет только Алтайский край.

В августе закупили первую партию еды и выдали с расчетом на три месяца. В перечень продуктов, выданных Ксюше, вошли мука (6 упаковок по 700 г.), заменитель яиц (2 упаковки по 500 г.), спагетти (1 упаковка 500 г.), рис (2 упаковки по 500 г.), крекер (2 упаковки в 150 г.), печенье (6 упаковок по 150 г.), вафли (5 упаковок по 70 г.), искусственная крупа из кукурузного крахмала саго (3 упаковки по 500 г.), крупка (1 паковка 500 г.), рожки "спираль" (2 упаковки по 300 г.), напиток (3 упаковки по 200 мг.), минибагеты (2 упаковки по 240 г.).

Предполагается, что со временем перечни продуктов для отдельных пациентов будут скорректированы в зависимости от их вкусовых предпочтений.

Нужно сказать, что Юлия Желтоухова обращалась в редакцию ИА "Амител" примерно за неделю до выдачи продуктов. Она поставила в известность корреспондента ИА "Амител" о получении помощи, но в разговоре упомянула об одной муке.

В ходе интервью с Никоновым журналист спросил, на самом ли деле пациентам выдается одна мука, на что собеседник ответил, что Ксюше выдали 12 наименований продуктов. Журналист попал в крайне неловкое положение, когда пытался доказать обратное, ссылаясь на слова сельчанки.

Когда мы спросили у Юлии, почему она не упомянула о других продуктах, женщина заявила, что остальные можно давать ребенку, когда ему исполнится 3 года. Затем уже, по просьбе ИА "Амител", она уточнила, что после трех лет, как написано на упаковках, дают спагетти и рис, а насчет других продуктов она не знает, потому что они импортные, а перевод надписей на русский язык отсутствует.

Со слов Желтоуховой, она звонила Никонову и спрашивала совета. Врач, по утверждениям женщины, сказал, что ребенку разрешается давать всю предоставленную еду. Мать возмущена: "Зачем же инструкции пишут?" Вдобавок она считает оказанную помощь недостаточной.

Надеемся, что ДЦАК и родители решат спорные вопросы.

Татьяна Труфанова

Фото продуктов питания ИА "Амител", снимок с Ксюшей предоставлено ее родителями.