Детей с первичным иммунодефицитом оставили без лекарств

Диме Можейко из Челябинска 8 лет. Он инвалид с рождения, диагноз — первичный иммунодефицит (ПИД), врожденная мутация гена, когда организм сам не вырабатывает иммуноглобулин и становится беззащитен практически перед любой инфекцией. Таких, как Дима, в России около 2 тыс. человек. Все они не могут жить без поддерживающей пожизненной заместительной терапии. Каждые три недели им вводится иммуноглобулин, и тогда инфекции "не цепляются" к организму, потому что он надежно защищен. 

Дима Можейко

Из личного архива

Маленькая приписка в федеральном перечне лекарств, которыми бесплатно обеспечиваются больные-инвалиды, имеющие право на получение государственной социальной помощи, обозначившая конкретные молекулы в составе иммуноглобулина, — IgG+IgA+IgM — поставила на жизни больных с первичным иммунодефицитом жирный крест.

Пациентам Челябинской области сообщили, что больше необходимый им препарат закупать не будут, поскольку он не входит в минздравовский перечень. Взамен же предложили давать другой иммуноглобулин, разрешенный — в показаниях для применения ПИД-больных его нет, более того, указывается, что возможен анафилактический шок, вплоть до летального исхода. Челябинская прокуратура уже подала на областной Минздрав иск в суд с требованием обеспечить больных жизненно необходимым препаратом. Представители пациентских организаций говорят, что такая ситуация по всей стране, и не только у больных с первичным иммунодефицитом, но и практически со всеми так называемыми орфанными (редкими) заболеваниями.

Первичный иммунодефицит — самая многочисленная группа тяжелых генетических заболеваний, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. На сегодняшний день идентифицировано более 250 различных ПИД. Первичный иммунодефицит — не столь редкое заболевание, каким считалось до сих пор. Уровни мировой диагностики показывают, что 1 человек из 8–10 тыс. людей является носителем ПИД на генетическом уровне, а их реальная распространенность может достигать соотношения 1:250–1:500.

В России первичный иммунодефицит является не просто редким, а редко диагностируемым заболеванием. По оценкам экспертов, 90% детей с первичным иммунодефицитом в нашей стране умирают не диагностированными.

Пять месяцев челябинские врачи пытались самостоятельно поставить правильный диагноз Диме Можейко и боролись за его жизнь. Но неизвестное для Челябинска заболевание не поддавалось лечению, и мальчика отправили в Москву, в РДКБ. Состояние удалось стабилизировать лишь к году и двум месяцам. За это время у Димы резко ухудшилось зрение, пришлось удалить селезенку, появились и другие осложнения: аутоиммунный гемолиз, агранулоцитоз и IGA-нефропатия.

Со всем этим страшным набором, оказывается, можно жить — если регулярно вводить иммуноглобулин человека нормальный с преимущественным содержанием молекул IgG, которых Димин организм не вырабатывает сам. И все эти годы с препаратом "Октагам", который содержит 95% этих молекул и идеально подходит ПИД-больным, не было проблем — его бесплатно выдавали в аптеке и капали в стационаре.

Впрочем, "не было проблем" — не совсем верно. Всем родителям, у которых такие дети, приходилось месяцами бегать по врачам, собирая справки и добиваясь, чтобы лекарство для них все-таки закупили. Но теперь мама Димы Ольга Можейко получила категорический отказ.

— Мне сказали, что они могут заказывать только один конкретный вид иммуноглобулина — "Пентаглобин", потому что только он подходит под описание и предусмотрен федеральным перечнем, — рассказывает Ольга Можейко.

Проблема в том, что у ПИД-больных с преимущественным недостатком антител этот препарат вызывает тяжелые побочные реакции. И давать его таким пациентам нельзя, предупреждают иммунологи. Единственным безопасным препаратом,  способным обеспечить жизнь таких, как Дима, является "иммуноглобулин человека нормальный" для внутривенного введения зарубежного производства ("Октагам", "Гамунекс", "Интратект" и др.). Пожизненная терапия для Димы стоит около 1 млн рублей в год, некоторым больным нужно тратить на лечение 100–400 тыс. рублей в месяц. В 2013 году норматив финансовых затрат в месяц на одного такого больного, получающего государственную социальную помощь в виде бесплатного лекарственного обеспечения, составляет 638 рублей.

— Если в регионе больные с первичным иммунодефицитом не могут быть обеспечены лекарственными препаратами как инвалиды за счет федерального бюджета, казалось бы, они должны рассчитывать на помощь в стационаре в рамках территориальной программы госгарантий на основании стандартов медицинской помощи. Но стандарты, которые оплачивает ОМС, утверждены не во всех регионах, а единственный существовавший для этой группы заболеваний федеральный стандарт носил рекомендательный для регионов характер, — говорит Виолетта Кожерева из фонда помощи детям с нарушениями иммунитета "Подсолнух".

В Челябинской области отказы в обеспечении "Октагамом" начались после проверки Росздрава, которая показала, что в регионе закупаются лекарства, которые остаются невостребованными (в 2010–2011 годах на них потратили 17,7 млн рублей). Регистры больных высокозатратными нозологиями отсутствуют, а вновь выявленных больных в федеральный регистр включают несвоевренно. Пациентам, показала проверка, отказывают в выписках льготных рецептов, которые рекомендуют врачи, а сами врачебные комиссии "работают формально". Итог проверки — в Челябинской области грубо нарушают правила оказания медицинской и лекарственной помощи населению, а выявленные недостатки носят системный характер.

Ольга Можейко говорит, что было плохо, но стало еще хуже. У нее голова идет кругом от постоянного сбора документов, изучения очередных поправок в документах Минздрава и выбивания жизненно необходимого ее ребенку препарата. 

— Мне всё время называют разные номера приказов и подзаконных актов, то ссылаются на федеральные документы, то на региональные, но в итоге сводится всё к тому, что денег на моего ребенка нет, а пропускать курсы нельзя, без этого "Октагама" Дима просто умрет, — говорит Ольга.

В прошлом году тоже была критическая ситуация, но после того как родители забросали письмами администрацию президента и Минздрав, лекарство для детей-инвалидов все-таки закупили. Однако теперь они даже этого не могут сделать, ссылаясь на то, что в Челябинской области не принят законодательный акт, позволяющий обеспечивать федеральных льготников за счет регионального бюджета. 

Антон Емелин из Общества пациентов c первичным иммунодефицитом утверждает, что проблем с обеспечением необходимыми препаратами нет только в Москве и Екатеринбурге, в остальных регионах — ни стационарно, ни амбулаторно многие пациенты помощи получить вообще не могут. И если с детьми-инвалидами ситуацию худо-бедно, но всё же решают, то взрослым больным податься некуда.

— Детям с первичным иммунодефицитом помощь оказывается в порядке высокотехнологичной медицины, на которую выделяются достаточные деньги из федерального бюджета. А стандартов оказания медпомощи взрослым пациентам в принципе не существует, их никто не разработал, поэтому лечебное учреждение не может госпитализировать пациента с таким диагнозом и лечить его, — объясняет Емелин. — Больного могут положить с пневмонией, долго держать, чтобы получить на него хоть какие-то деньги и хоть сколько-нибудь прокапать ему дорогостоящий иммуноглобулин по каким-нибудь обходным схемам. Порой лечат от чего угодно, на что есть стандарты. Но этими стандартами не предусмотрен жизненно необходимый для них иммуноглобулин.

В феврале 2012 года Минздрав опубликовал перечень из 230 редких заболеваний (первичный иммунодефицит в него попал. — "Известия"), однако признали жизнеугрожающими лишь 24 из них, и ПИД сюда не попал. Это означает, что ни федеральные, ни региональные власти не отвечают за обеспечение лекарствами пациентов, страдающих другими болезнями из первоначально опубликованного списка.

Гузель Лапшина

Из личного архива

Гузель Лапшина из Челябинска работала операционной сестрой в реанимации, а потом слегла — девять месяцев в году она провела в больнице с серьезнейшими пневмониями и гнойными плевритами.

— До 25 лет я даже не подозревала, что в один день просто не смогу встать, — рассказывает Гузель. — Оказалось, первичный иммунодефицит, мне дали инвалидность. Лекарство мне уже давно капают не в том объеме, который назначает врач, а сколько найдут — чтобы хоть какая-то поддержка иммунитета была. Хотя как инвалиду бесплатное обеспечение иммуноглобулином мне положено по закону. Но это теоретически.

С декабря прошлого года Гузель вообще не получала иммуноглобулин. После поездки в автобусе начался гнойный бронхит, который почти месяц лечили антибиотиками. Из дома она практически не выходит, чтобы снова ничего не "цапануть".

— Я бы хотела работать и жить как все — и это реально, если получать препарат в нужной дозировке и вовремя. А без лекарств — сразу хрипы, одышка и никакого выздоровления, — тяжело вздыхает Гузель. — Но я же не могу ходить в скафандре или, как в кино, в "пузыре".

Лариса Худякова написала десять писем президенту и еще сотни — во все возможные инстанции, получила кучу отписок, но в итоге ее сын Владимир — единственный на всю Челябинскую область, кто в этом месяце получил необходимый ему "Октагам" в нужном объеме.

Владимир Худяков

Из личного архива

— Я писала Путину, Медведеву, Скворцовой, в Госдуму, СФ, Общественную палату, губернатору и просила, чтобы "Октагам" давали больным. Мне отвечали, что его нет в списке ДЛО в приказе № 665, — описывает Лариса, врач с 25-летним стажем, историю своих мытарств. — Володе прокапали 200 мл вместо 600 в ноябре, потом удалось выбить материальную помощь от министерства социальных отношений — 17 тыс., и еще 5 тыс. дал местный депутат. Купила 100 мл — их прокапали в январе. Потом за нас вступилась прокуратура, написали иск в суд — местные чиновники клялись, что найдут деньги для всех челябинских больных (11 детей и 6 взрослых), прокапали в итоге только моего Володю.

Один раз Худякову вместо "Октагама" ввели разрешенный Минздравом "Пентаглобин", у парня начался анафилактический шок, и его еле спасли.

Профессор кафедры госпитальной педиатрии и ведущий иммунолог Челябинской области Александр Пищальщиков первым забил тревогу и стал добиваться, чтобы больным, которых выхаживали с детства, все-таки давали препарат, который лечит, а не калечит.

— На всех конференциях поднимался этот вопрос, Минздрав и правительство завалены письмами от врачей и пациентов, но никто эту стену пробить не может, — констатирует Пищальщиков. — Все растягивают остатки лекарств, в разы уменьшают дозы, но и они уже на исходе. Больные с первичным иммунодефицитом так же зависят от иммуноглобулина, как диабетики от инсулина. А им — в лучшем случае — предлагают не раз в три недели его капать, как положено, а раз в полгода. А на все наши вопросы — кто внес конкретизирующую поправку и почему ее нельзя вычеркнуть, приходят ответы, что никто ничего не знает.

Татьяна Латышева, руководитель отделений иммунопатологии взрослых и интенсивной терапии ФБГУ "ГНЦ Институт иммунологии" ФМБА России, ведущего лечебного заведения страны, говорит, что единого регистра больных с первичными иммунодефицитами в стране вообще не ведется, у каждого учреждения — свой список.

— Статистика по детям существует, а после 18 лет — нет. В связи с чем больные с первичными иммунодефицитами исчезают из статистики в Минздраве, шифруются больными хроническими заболеваниями лёгких, лор-органов и не получают адекватного лечения, необходимого больным ПИД, — рассказывает Латышева. — Если мы рано в детстве выставляем этот диагноз, то ребенок становится инвалидом детства и получает адекватную терапию, а если поздно — в возрасте старше 5–10 лет — или у взрослых, инвалидность по ПИД не дается, а дается по осложнениям этого заболевания. Получается, что лечить мы начинаем поздно.

Антон Емелин из Общества пациентов с первичным иммунодефицитом рассказывает, что вместе с ведущими иммунологами они пытались достучаться до правительства — чтобы первичные иммунодефициты внесли в список орфанных жизнеугрожающих заболеваний, приводящих к сокращению жизни или превращающих пациентов в тяжелых инвалидов. Объясняли, что в региональных бюджетах нет таких денег и давно пора ввести стандарты лечения больных с первичными иммунодефицитами, но убедились, что решать этот вопрос никто не хочет.

Впрочем, даже наличие болезни в перечень жизнеугрожающих орфанных заболеваний не облегчает жизни больным, говорит Юрий Жулев из старейшей пациентской организации "Всероссийское общество гемофилии".

— Этот перечень не дает никаких гарантий, что лекарство будет закуплено вовремя и вообще будет закуплено. Мы сталкивались с тем, что больные шли в суд, выигрывали его, а им просто смеялись в лицо: "Что суд — денег даст на ваши лекарства? Вы умрете, пока оно будет исполнено". И люди реально умирали, так ничего и не дождавшись, — рассказывает Жулев. — Чем беднее регион, тем больше шансов столкнуться с трудностями и нежеланием региональных властей тратить бюджет на "пожизненных" больных.

— Понимаете, за границей этот иммуноглобулин уже дома переливают, там больные даже в больницу не ложатся, а у нас ОМС даже стационар оплачивать не хочет, — возмущается Латышева из института иммунологии. — В московских страховых компаниях есть и шифр, и медико-экономический стандарт по ПИД, но почему врачам не разрешают так кодировать взрослых — непонятно, мы вразумительного ответа на эти вопросы не получили.

Леониду Бибикову сейчас 28, у него было два брата, которые умерли детьми, потому что больным первичным иммунодефицитом тогда еще не давали иммуноглобулин.

— Леня не получал лекарства уже несколько месяцев, сидит дома, постоянно кашляет, потому что развилось тяжелое заболевание легких, ни о какой работе речи уже не идет — кто же его такого возьмет? — спрашивает его мама Ирина. — Без "Октагама" или его аналогов ему просто не жить — в организме развиваются гнилостные бактерии, и гнойная инфекция поражает весь организм. Я писала всем — спасите моего единственного сына, все лекарства в сильно уменьшенной дозе уже израсходованы, организм беззащитен и истощен. И что нам делать, в какие двери еще стучаться, мы просто не знаем.

— Надо, конечно, отдельно разбираться, почему в перечень препаратов ДЛО включен только один из видов иммуноглобулина и не является ли это каким-то недобросовестным коммерческим ходом конкретной фирмы-производителя, — считает Емелин. — Но введение разрешенного "Пентаглобина" нашим больным просто опасно для их жизни, на что отдельно указывают врачи в выписках и назначениях.