Новосибирские ученые разработали уникальный ускоренный метод поиска генов многих заболеваний

Сегодня, 18 сентября, информационный портал Сибкрай.ru сообщил о том, что учёные Института цитологии и генетики СО РАН разработали новый метод поиска генетических маркёров таких распространенных заболеваний как, например, инфаркт миокарда и диабет. Он позволяет производить расчёты за минуты, в то время как всем другим существующим способам нужны месяцы. Статья, посвящённая этому открытию, вышла в биологическом научном журнале Nature Genetics 16 сентября 2012 года, сообщила доктор биологических наук, профессор Татьяна Иосифовна Аксенович.

"Важно сказать о проблемах, на решение которых направлен созданный нами метод. Распространённые болезни человека: инфаркт миокарда, гипертония, глаукома, болезнь Альцгеймера - контролируются большим числом генов, - сообщила Татьяна Аксенович. - Причём эти гены взаимодействуют друг с другом и подвергаются воздействиям средовых факторов. Сейчас даже введён термин "генетическая архитектура болезни". Пока мы знаем очень мало о ней применительно к самым известным недугам. Но совершенно очевидно, что пока мы её не составим, мы не сможем ни предсказывать заболевания, ни разрабатывать методы персонализированной медицины, о которой сегодня так много говорят. Первым и главным шагом в выяснении генетической архитектуры болезни является полногеномный анализ ассоциаций, для которого и используется то, что мы придумали".
 
По словам ученого, в самом простом варианте анализ ассоциаций – это проверка существования связи между болезнью и генотипами в какой-то точке генома. Чтобы это выяснить, исследователи обычно набирают большую группу людей и определяют их генотипы в конкретной точке генома. Затем всех людей разбивают на три группы в соответствии с генотипом и оценивают частоту болезни в каждой из них.

"Если частота возникновения болезни у всех одинакова, то специалисты делают вывод, что данное заболевание никак не связано с этим геном. Если учёные видят зависимость, тогда говорят, что конкретная болезнь ассоциирована с данным геном. Полногеномный анализ ассоциаций делают так же, только повторяют его во многих тысячах, а сейчас и в миллионах точек генома", - рассказала Аксенович.

Человек считается самым неудобным объектом для генетических исследований. "При анализе ассоциаций неудобство заключается в том, что любая человеческая популяция не является однородной, а всегда подразделена на субпопуляции. Такие выборки анализировать крайне сложно, к тому же это тысячи, а то и десятки тысяч геномов. Такая трудоёмкая работа становится неподъёмной даже для суперкомпьютеров. Поэтому неудивительно, что многие лаборатории в мире пытаются решить эту проблему и ищут новые методы", - сообщила собеседница.

По словам учёных, за последний год в Nature Genetics появилось четыре публикации, в которых предприняты попытки сократить время, нужное для поиска генетических маркёров. "И оно действительно было существенно уменьшено, но не настолько, насколько смог это сделать наш метод", - уточнила Татьяна Иосифовна.

Учёные ИЦиГ СО РАН выложили свой метод в свободный доступ ещё до того, как отправили статью в печать, и многие исследователи его уже опробовали. Из Великобритании, например, пришёл такой отзыв: "Я, конечно, знал, что это быстрый метод, раз так написано. Но что он настолько быстрый, я даже не мог себе представить!"
Одна из участниц исследования кандидат биологических наук Надежда Михайловна Белоногова анализировала с использованием разработанного метода почти 400 липидов, и это заняло 3 дня в пересчёте на один процессор. "Наши голландские коллеги до этого изучали те же самые липиды и, у них это заняло 5,5 лет", - отметила Татьяна Аксенович.

Исследователи подчёркивают, что в практику медицины этот метод никогда внедрён не будет. "У него совершенно другая научная задача. Он должен очертить то подмножество генов, которое имеет отношение к конкретной болезни для того, чтобы дать учёным, работающим в области медицины и молекулярной генетики, базу для дальнейших исследований", - сообщила Аксенович.

Руководитель лаборатории рекомбинационного и сегрегационного анализа, в которой была выполнена работа, доктор биологических наук Павел Михайлович Бородин отмечает, что в медицине будут использованы результаты, полученные с использованием этого метода.
"Кто-то, применяя этот метод, выявит определённые гены, затем, ещё кто-то выяснит, как они взаимодействуют и можно ли повлиять на их экспрессию. Потом фармакологи придумают лекарство, которое, например, связывается с продуктами этих генов и ингибирует их. Это платформа для надёжного и быстрого выявления генов-мишеней для терапии, для профилактики и диагностики", - сообщил Павел Бородин.